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포르피린증에서 넘어옴

분류

포피리아
Porphyria
이명
포르피린증
국제질병분류기호
(ICD-10)
의학주제표목
(MeSH)
진료과
의료 관련 정보의 '진료종목' 참조
관련 증상
질병코드가 없는 증상
관련 질병
질병코드가 있는 질병

1. 기본 정보2. 증상 및 원인3. 치료와 예방4. 대중매체5. 기타6. 관련 링크

1. 기본 정보[편집]

유전병의 일종. 다른 이름으로 포르피린증이 있다.

2. 증상 및 원인[편집]

혈우병과 함께 근친혼을 통해 옛 유럽에 퍼진 병으로 알려져 있다. 주로 백인에게서 나타나며, 10만 명 중 한 명 정도로 나타나는 증상이다. 유전적인 요인으로 인해 정상적인 적혈구의 생성이 되지 않는 병으로, 대개 선천적으로 발현하지만 후천적으로 발병하는 사례도 드물게 있다. 포피리아 유전자가 있지만 증상이 없는 케이스도 있다.

영국 왕실에 면면이 내려오고 있다고 하며, 엘리자베스 2세사촌으로 지난 1972년 비행기사고로 사망한 글로스터 공자 윌리엄[1]이 포피리아 환자였다.

이 병은 신경계와 내장계에 영향을 끼친다. 저혈압, 빈혈, 복통, 구토, 팔다리의 통증과 근육의 약화, 감각 소실, 빨갛게 변한 오줌 등이 주요한 증상이다. 조지 3세처럼 정신에 이상이 생기는 경우도 다수.

또한 햇빛에 노출되면 피부에 화상을 입고 물집이 생기며 몸에 비정상적으로 털이 많이 자라나며 잇몸의 구조가 변해 이빨이 길어진 것처럼 보이게 된다.

이 병의 근본적인 원인은 체내의 헤모글로빈의 구성 물질 중 하나인 "헴" 입자 생성 회로에 이상이 생겨 헴 합성 효소에 문제가 생기는 것이다. 헴 입자의 합성에는 관여하는 8가지 효소 중 하나라도 문제가 일어나면 포피리아로 연결된다고 한며, 이를 해결하기 위해서는 정상적인 헤모글로빈을 체내에 투여해야 한다.

또한 생성된 포르피린이 과잉생산되거나 헴을 만들지 못해 몸안에서 쓰이지 못하면 피하에 쌓여 햇빛과 반응해 피부염이나 수포등을 일으킨다.

신체 대사 이상으로 생기는 이 병은 초기에 제대로 진단하지 못하면 사망률이 10~40%에 이른다. 의학이 발달된 현대 사회에서는 이 병으로 죽을 확률은 낮지만, 건강한 삶을 살기 위해서는 꾸준히 증상을 악화시킬 요인을 피해야 한다.

포피리아 환자들은 술을 엄금해야 하고, 약이나 수술도 가능한 한 받는 일이 없어야 하며, 환자가 여성일 경우 다이어트도 하지 말아야 한다.

일시적인 기억상실증 역시 수반되는 모양이다.

3. 치료와 예방[편집]

몇 세기 동안 이 병은 불치병이었다. 비록 정상인 사람의 피를 받으면 증세가 호전되지만 완치는 되지 않았다고 한다. 세월이 흘러 2008년이 되자, 가장 흔한 유형인 '급성 포피리아'의 치료제가 개발되어 사정이 나아졌다. 그렇다 하더라도 여전히 치료가 어렵거나, 치료를 할 수 없는 경우가 있으며, 햇빛에 입는 피해를 막는 방법도 '가능한 한 안 쬐는 것' 말고는 없다.

또한 헴(heme)이라는 인자를 체내에 넣는 치료법이 있다고 한다.

4. 대중매체[편집]

이 병의 증상들 때문에 포피리아 환자가 뱀파이어 설화의 모티브가 된 걸로 보인다. 피부를 상하게 하는 햇볕을 피하다 보니 안색이 창백해지며, 상술했듯 털과 치아에도 변화가 생긴다. 게다가 호전을 위해서는 정상 헤모글로빈을 투여해야 하는데, 옛날에는 제대로 된 수혈 시스템이 없었기 때문에[2] 환자가 직접 피를 섭취해야 했다고 한다. 출처 1출처 2(위키백과) 또, 포피리아 환자들에겐 마늘이 매우 치명적이라 절대 먹어선 안된다고 한다. 이러한 특성들으로 인해 의학기술이 지금처럼 발달하지 않았던 시절 포피리아 환자를 뱀파이어, 늑대인간 등의 괴물로 생각했을 수도 있다.

CSI: Crime Scene Investigation 시즌 11 에피소드 3에서 이 병에 걸린 환자가 범인들 중 한 명으로 등장하는 에피소드가 있다. 양의 노래는 이 병을 소재로 한 것으로 추정된다. 신의 퀴즈 시즌 1 에피소드 1에서도 다뤄진 병이다. 디 아더스에서 주인공의 두 자녀들이 앓는 병이 이와 매우 유사하다.

5. 기타[편집]

  • 희귀한 불치병이라는 유니크한 이미지와 햇빛을 쬐면 안 된다는 특징 때문에 네이버 지식인 등지에서는 이 병에 걸리는 방법에 대한 질문을 올리는 중고딩들을 많이 볼 수 있다. 물론 믿지도말고 걸릴생각은 꿈도 꾸지 말자. 이 병에 관심가지는 중고딩들은 뱀파이어 때문에 관심을 가지는 것이며 굳이 뱀파이어와 연결 시키자면 뱀파이어의 단점만 집약된 병일 뿐이다. 걸리면 약골 흡혈귀가 된다

6. 관련 링크[편집]


[1] 1941~1972, 조지 5세의 3남 글로스터 공작 헨리(1900~1974)의 장남. 요절하여 공작위는 동생인 리처드(1944~)가 이었다.[2] 개념 자체는 있었지만 감염이나 혈액형호환 등의 문제 때문에 수혈했다가 사는 사람보다 죽는 사람이 훨씬 더 많았다.